[아시아경제 박혜정 기자]국내 연구진이 단 한 번의 혈액검사만으로 희귀근육병을 확진할 수 있는 유전자 진단법을 개발했다.

서울대학교병원은 채종희·임병찬 소아청소년과 교수와 서정선·김종일 서울대의대 생화학교실 교수 연구팀이 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 1회 혈액검사만으로 희귀근육병인 '듀센형 근이영양증'을 확진할 수 있는 유전자 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질 결핍으로 팔, 다리 등의 근력이 약화되고 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 질환이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만, 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다 폐렴 등 합병증이 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다. 특히 듀센형 근이영양증(가성비대성 근이영양증)은 X염색체의 유전자 결함이 원인이 된다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직 검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야만 확진이 가능했다. 근육조직 검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도를 절개해 쌀알 보다 조금 큰 크기의 근육조직을 떼어내어 분석하는데, 이를 위해 입원 및 국소마취 등의 불편이 있었다.

연구팀은 듀센형 근이영양증 확진을 받은 25명 환자의 혈액을 채취해 기존 2가지 이상의 유전자 검사방법과 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사방법을 비교했다. 그 결과 일치도가 99%로 나타났다.

연구팀은 이 연구결과를 바탕으로 임상에서 실제로 진단검사법으로 상용화될 때까지 지속적으로 연구할 계획이다.

채종희 교수는 "이번 연구를 통해 조직검사를 하지 않고 1회의 혈액검사만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증했다"면서 "향후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공함으로써 환자들에게 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

이 연구 결과는 의학 유전학 분야의 권위 있는 학술지(Journal of Medical Genetics) 11월호에 게재됐다.

박혜정 기자 parky@
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