[아시아경제 박혜정 기자]국내 연구팀이 희귀 유전성 골질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 세계 최초로 규명했다.

보건복지부는 조태준·박웅양 서울대의대 교수와 김옥화 아주대의대 교수 연구팀이 '관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증'의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다고 9일 밝혔다.

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Lepto-SEMDJL)은 성인이 돼도 키가 130cm 이상 자라지 않고 얼굴이 납작하며, 무릎·엉덩이·팔꿈치 관절이 빠져 탈구되는 희귀 유전성 골질환이다. 지난 1998년 처음 기술됐는데 아직까지 원인이 밝혀지지 않았었다.

연구팀은 8명의 환자와 가족을 대상으로 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용해 발병 원인이 'KIF22' 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다. 이 분석법은 전체 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 방법으로, 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.

복지부 관계자는 "이번 연구는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여줬다"며 "앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것"이라고 말했다.

이 같은 연구논문은 권위있는 유전학 학술지(American Journal of Human Genetics) 12월호에 게재됐다.

박혜정 기자 parky@
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