[아시아경제 박혜정 기자]국립보건연구원은 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 유전자 진단 지원 서비스를 시행한다고 18일 밝혔다.

지원 대상 질환은 유전성심근병증·판코니 빈혈·메틸말론산 혈증 등 17개다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 국립보건연구원에 서류 신청을 한 후 서면 심사를 통과하면 지정된다. 단 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능해야 하며 유전자 검사결과에 대해 환자와 유전 상담이 가능한 인력 등도 갖추고 있어야 한다.

현재 진단 의뢰가 가능한 기관은 순천향대 부천병원, 삼성서울병원, 화순전남대병원, 인제대 부산백병원, 양산부산대병원, 아주대병원, 고대안산병원, 충남대병원, 서울대병원, 계명대 동산의료원, 연세대 세브란스병원 등 11곳이다.

자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

국립보건연구원 관계자는 "이 사업은 조기진단과 환자들의 부담을 줄일 뿐만 아니라 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료 시대로 한 걸음 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.


박혜정 기자 parky@
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